“这一关我们过了，马上就能有个健康宝宝了!”在忐忑中打开检测报告，30岁的二孩妈妈刘女士激动地给家人报喜。5年前，她生下了患有中间型地中海贫血(简称“地贫”)的大女儿。

几个月前，当刘女士发现自己意外怀上二孩后，对腹中胎儿的担心也与日俱增：“会不会和大女儿一样?也是‘地贫’?”上个月，刘女士到杭妇院产前诊断中心做了羊水穿刺。最近，终于等来好消息。

地中海贫血究竟是什么病?如何预防最有效?5月8日是第29个“世界地贫日”。昨日，杭妇院举办义诊，向准妈妈们现场科普。

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孩子确诊后才知是父母遗传

“女儿刚生下来时，我们不知道她有这样的病，后来发觉孩子皮肤苍白、发育迟缓，到医院检查，才确诊是‘地贫’。这几年，孩子每个月都要反复输血，否则就全身乏力，反应迟钝，加上定期排铁，对身体的损伤也很大。”大女儿的病，给这个小家庭带来沉重的经济负担，也让刘女士身心俱疲。

大女儿确诊后，刘女士与丈夫做了基因检测，显示两人都是“地贫”基因携带者。医生告诉他们，如果生育孩子，有1/4的几率生下中重度“地贫”宝宝，有1/2的几率生下携带“地贫”基因的宝宝，只有1/4的几率生下完全健康的孩子。

“大女儿已经5岁了，看着她那么痛苦，我们心里也很煎熬。我们特别喜欢小孩，更希望有个健康的孩子，但一直没有信心再怀。”还没来得及做第三代试管婴儿，小两口就意外怀上二孩，几个月来一直担惊受怕。幸好，医生诊断腹中宝宝很健康，两人悬着的心才总算落了地。

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备孕或孕期女性应做好筛查

“‘地贫’是一种常染色体隐性遗传病。中、重度‘地贫’患者通常需要进行输血治疗，但这只能缓解症状，延长生存时间，很难从根本上治愈。”杭妇院产前诊断中心副主任张艳珍说，如果宝宝患有重型“地贫”，在妈妈肚子里就可能发生胎儿水肿综合征。这是一种致死性血液病，胎儿由于严重贫血、缺氧，通常在孕中晚期胎死宫内或出生夭折，之前可能没有任何症状。而孕妇也可能出现一些并发症，严重时还会危及母婴生命。

目前，全球约有3.5亿“地贫”基因携带者，我国约有3000万人。生活中，多数人携带有缺陷的“地贫”基因而没有表现出症状，往往在“地贫”筛查或家系调查时才被发现。

张艳珍提到，临床中，部分携带“地贫”基因的女性可能会表现出贫血，刘女士在怀上大女儿时就发现贫血，但她当时并没有在意。“中、重型地中海贫血虽然缺乏理想的治疗手段，但这种病可以预防。通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查，找出可能出生中、重‘地贫’患儿的家庭进行产前确诊，防止中、重度‘地贫’患儿出生，这是目前最有效的预防措施。”张艳珍建议正在备孕或孕期的女性做一个“地贫”筛查，包括血常规、蛋白电泳等检查，做到早发现。

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地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于遗传的基因缺陷所致。“地贫”是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，我国南方地区地贫基因携带率达2.5%—25%，其中以广东、广西、海南地区尤为严重，三省的“地贫”基因携带率高达15%—24%。

“地贫”与普通贫血不同。普通贫血的发生往往是由于缺乏造血原料铁剂或者叶酸、维生素B12导致，患者查明病因后，通过治疗一般可以获得痊愈。而中重度“地贫”患者，通常需要进行输血治疗，但只能缓解症状，延长病人生存时间，无法从根本上治愈。(记者 柴悦颖 通讯员 姜洁斯)